Regional | Madrid amplía la prueba del talón: serán 37 las enfermedades que podrá detectar en los recién nacidos
10/09/2026
La prueba del talón que se realiza a los recién nacidos en las maternidades madrileñas permitirá detectar dos nuevas enfermedades neurodegenerativas graves antes de que termine 2026. La ampliación hará que el Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid pase a analizar un total de 37 patologías, con el objetivo de identificar determinadas enfermedades antes de que aparezcan sus primeros síntomas.
Las dos nuevas incorporaciones serán la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) y la leucodistrofia metacromática (LMC). Esta última supone además una novedad a nivel nacional, ya que, según ha anunciado el Gobierno regional, Madrid será pionera en España en incorporar su diagnóstico precoz al programa.
Una enfermedad que puede aparecer entre los 3 y los 7 años
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta fundamentalmente a niños varones y presenta una incidencia aproximada de un caso por cada 17.000 recién nacidos. Aunque está presente desde el nacimiento, sus manifestaciones pueden aparecer posteriormente, habitualmente entre los 3 y los 7 años.
La enfermedad puede provocar un rápido deterioro de las capacidades intelectuales y motoras, llegando a afectar a la comprensión del lenguaje y a la capacidad para caminar.
Precisamente por ello, la detección antes de que aparezcan los síntomas resulta especialmente importante. Entre las opciones terapéuticas señaladas por la Comunidad de Madrid se encuentran una combinación de ácidos grasos denominada Aceite de Lorenzo y el trasplante de células madre de la sangre antes del desarrollo de síntomas cerebrales.
Diagnóstico durante el primer mes de vida
La segunda enfermedad que se incorporará a la prueba del talón es la leucodistrofia metacromática, un trastorno genético que provoca daños en el sistema nervioso central y un deterioro progresivo tanto del movimiento como de la función cognitiva.
Su incidencia se estima en un caso por cada 35.000 bebés. La Comunidad de Madrid prevé tener establecida antes de finalizar 2026 la ruta asistencial que permita a los niños diagnosticados acceder a la terapia avanzada indicada para esta enfermedad.
En este caso, el objetivo del nuevo cribado es especialmente concreto: conseguir que el recién nacido tenga un diagnóstico durante su primer mes de vida y pueda recibir la terapia antes de cumplir los tres meses.
37 enfermedades detectables con la prueba del talón
Con la incorporación de estas dos patologías, el Programa de Cribado Neonatal madrileño llegará a las 37 enfermedades antes de que termine el año. La prueba se realiza en todas las maternidades y permite buscar determinadas enfermedades en los primeros días de vida, cuando todavía pueden no existir signos visibles.
El anuncio de la ampliación se ha realizado este 10 de septiembre durante la primera jornada del Debate del Estado de la Región en la Asamblea de Madrid.
Las familias pueden consultar los cribados desde el móvil
El programa cuenta desde el pasado mes de junio con CRINEO, un nuevo sistema informático que centraliza el registro de los recién nacidos y la información sobre los resultados de las pruebas. Su puesta en marcha ha supuesto una inversión pública superior al millón de euros.
Una de las novedades para las familias es que el sistema permite dar de alta automáticamente al bebé en la Tarjeta Sanitaria Virtual de la madre y del padre. A través de la opción de Tarjeta delegada y del apartado de Cribado Neonatal, pueden consultar el estado de las pruebas para detectar enfermedades endocrino-metabólicas.
Desde este mismo entorno también es posible consultar los resultados de los cribados de hipoacusia y de cardiopatías congénitas críticas, reuniendo así en un mismo sistema información relevante sobre las pruebas realizadas al bebé durante sus primeros días de vida.